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　　來自賓州大學(xué)的研究人員取得了一項里程碑式的研究新發(fā)現(xiàn)：他們發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)錄起始的位點，從而為解析基因組“暗物質(zhì)”的起源邁出了重要的一步。這一研究成果公布在9月18日的《Nature》雜志上，這將有助于分析復(fù)雜疾病特征所在的確切位置。
      來自賓州大學(xué)的研究人員取得了一項里程碑式的研究新發(fā)現(xiàn)：他們發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)錄起始的位點，從而為解析基因組“暗物質(zhì)”的起源邁出了重要的一步。這一研究成果公布在9月18日的《Nature》雜志上，這將有助于分析復(fù)雜疾病特征所在的確切位置。 
       所謂基因組“暗物質(zhì)”，其實就是基因組中的非編碼RNA——不包含用于制造蛋白質(zhì)的版圖，構(gòu)成了超過95％的人類基因組。之前的研究認為，非編碼RNA不編碼蛋白質(zhì)，屬于“垃圾”RNA。而隨著研究的深入，科學(xué)家逐漸發(fā)現(xiàn)，非編碼RNA含有豐富的信息，是生命體中有待探索的“暗物質(zhì)”。目前已發(fā)現(xiàn)很多非編碼RNA具有的重要生物學(xué)功能。同時，越來越多的證據(jù)表明，一系列重大疾病的發(fā)生發(fā)展與非編碼RNA調(diào)控失衡相關(guān)。
      在這篇文章中，來自賓州大學(xué)分子生物學(xué)系的B. Franklin Pugh教授，以及博士后研究員Bryan Venters（目前任職于范德比爾特大學(xué)）等人發(fā)現(xiàn)了人類基因組中相同類型位置上基本上所有編碼和非編碼RNA起始點，這將有助于查明復(fù)雜疾病特征所在的確切位置，因為許多疾病的遺傳起始位點位于基因組編碼區(qū)域以外。

                   
      研究人員首先分析轉(zhuǎn)錄起始的位點，這是基因翻譯成蛋白的*步。“在轉(zhuǎn)錄過程中，DNA通過RNA聚合酶，形成RNA，后者是一種單鏈遺傳物質(zhì)，科學(xué)家們認為RNA是地球上出現(xiàn)DNA之前的遺傳物質(zhì)。然后通過再經(jīng)過多個步驟，基因表達成蛋白”，Pugh解釋道。
      并且他還補充說，在他們尋找轉(zhuǎn)錄起始所在之處的研究期間，其他一些科學(xué)家也在直接分析RNA，但是Pugh和Venters則是去分析在人類染色體上，啟動非編碼RNA起始轉(zhuǎn)錄的蛋白定位在哪里。
      “我們之所以采取這種方式，是因為許多RNA在制造出來后就立即被降解了，這令我們防不勝防，”Pugh說，“因此我們沒有去尋找轉(zhuǎn)錄的RNA產(chǎn)物，而是尋找制造RNA的‘起始機器’。這種機器組裝RNA聚合酶，制造RNA，并zui終翻譯成蛋白質(zhì)”。
      結(jié)果令Pugh和Venters感到吃驚的是，他們發(fā)現(xiàn)了16萬個這樣的“起始機器”，但人類總共也才大約3萬個基因。
      “這一發(fā)現(xiàn)十分重要，要知道實際上我們在基因位點處發(fā)現(xiàn)的‘起始機器’只有不到1萬個，而且細胞中大多數(shù)基因處于被關(guān)閉狀態(tài)，它們一般都沒有用到這些機器。”
      對于余下的15個起始機器，Pugh和Venters還沒有找到它們的歸屬，這些機器的作用依然待定。“這些與基因沒有關(guān)聯(lián)的起始機器顯然是活躍的，因為它們能制造RNA，科學(xué)家們也在發(fā)現(xiàn)RNA片段的同時發(fā)現(xiàn)了它們”，Pugh說，“zui開始，這些RNA fragment由于并不編碼蛋白而受到了忽視。”
      Pugh說，很容易就會忽視這些片段，因為它們不具有多聚腺苷酸化polyadenylation的特征（這是指能用于保護RNA免受破壞的長串腺苷）。
       之后Pugh和Venters又通過能識別編碼基因相關(guān)DNA序列的非編碼起始機器，進一步驗證這一研究結(jié)果。
     “這些非編碼RNA被稱為基因組‘暗物質(zhì)’，就像是宇宙中的暗物質(zhì)，難以察覺，沒有人知道它們究竟是用來做什么的，或者它們?yōu)槭裁丛谀抢铮?rdquo;Pugh說，“現(xiàn)在至少我們知道它們是真實的了，不只是‘噪音’或‘垃圾’。當然下一步還需要回答一個問題：‘它們到底是用來做什么的？’”
      Pugh補充說，這項研究的意義在于朝著解決“失蹤遺傳missing heritability”這一問題邁進了一大步，這個概念是指大部分特征，包括基因，為何無法通過個體基因進行描述。“當一種疾病的突變圖譜指向基因組未知功能區(qū)域的時候，很難了解這種疾病的來源”，“不過如果這些區(qū)域能制造RNA ，那么我們就能一步步的了解這種疾病。”