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閱讀:898發(fā)布時間:2021-3-3
新生兒疾病篩查早可以追溯到1961年美國Guthrie博士建立的細菌抑制法。1975年,放射免疫法被用于檢測新生兒DBS樣本中的促甲狀腺激素,以篩查先天性甲狀腺功能減低癥。美國是早開展MS-MS新生兒篩查項目的國家,英國、德國、澳大利亞、韓國、日本等國也已將MS-MS新生兒篩查列為法定項目。雖然新生兒篩查病種各國不一,但篩查覆蓋率都達到90%以上。在北美地區(qū),美國和加拿大的新生兒篩查覆蓋率已達到100%,一些發(fā)達國家的新生兒篩查率均達95%以上。
出生缺陷防治也是國家重大公眾衛(wèi)生項目,是保障社會穩(wěn)定和人民幸福的基本手段之一。國家衛(wèi)健委和各級衛(wèi)生行政部門及國家臨床檢驗中心都高度重視新生兒疾病篩查工作,自1995年頒布《母嬰保健法》,尤其是2009年頒布《新生兒疾病篩查管理辦法》部長令以來,我國新生兒遺傳代謝疾病篩查工作發(fā)展迅速。我國新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標(biāo)本送檢、實驗室檢測、初篩陽性病例召回、治療和隨訪、數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析及上報等。新生兒聽力篩查程序包括初篩、復(fù)篩、陽性病例確診、治療和隨訪。
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打孔儀的應(yīng)用大大提高了遺傳代謝病的篩查效率,在大規(guī)模群體篩查中顯著降低了人工操作帶來的誤差,該設(shè)備在婦幼保健院、兒童醫(yī)院等單位發(fā)揮著越來越重要的作用。此外,??粕瘬碛凶灾餮邪l(fā)的微量移液技術(shù),整合自動化移液工作平臺可實現(xiàn)一站式質(zhì)譜新篩的樣本前處理工作,將不斷為客戶提供前處理解決方案。
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