基因檢測領(lǐng)域七大進展

1. MIT與哈佛大學(xué)“多基因風險評分”技術(shù)可預(yù)測5種嚴重疾病的風險

麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)Broad研究所的科學(xué)家表示，他們已經(jīng)開發(fā)出一種基因組篩查工具，它可以預(yù)測乳腺癌，2型糖尿病，冠狀動脈疾病，心房顫動和炎癥性腸病的風險。識別這些高風險人群，有利于提供個體化的預(yù)防性護理。Broad團隊與麻省總醫(yī)院（MGH）和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員合作，開發(fā)了一種基于已有的五種病癥和基因突變的數(shù)據(jù)來評估疾病風險的方法。對于每種疾病，他們使用算法將所有相關(guān)的基因突變組合成一個單一風險評分。然后，他們從英國生物銀行存儲的*過400,000人中獲取基因組數(shù)據(jù)，并使用這些算法預(yù)測每個人患這些疾病的風險。這項名為“多基因風險評分”的技術(shù)發(fā)現(xiàn)，在英國生物銀行庫中，8％的人的冠狀動脈疾病風險比其他人高三倍。它還發(fā)現(xiàn)，生物庫中1.5％的人患乳腺癌的風險增加了三倍。該研究成果近期發(fā)表在《Nature Genetics》上。

2. GeneNews和LifeX™合作，推進“液體活檢”早期癌癥診斷技術(shù)臨床應(yīng)用

8月15日，液體活檢領(lǐng)域的創(chuàng)新公司GeneNews Limited宣布與總部位于匹茲堡的LifeX™建立合作伙伴關(guān)系。雙方將合作推進多種專有的早期癌癥診斷醫(yī)療應(yīng)用，以提高患者對癌癥篩查的依從性，并彌補當前癌癥篩查中的診斷差距。GeneNews已經(jīng)在數(shù)千名患者中測試并證明，使用簡單的液體活檢可以在早期檢測癌癥。這些測試是Aristotle™平臺的一部分，該平臺基于GeneNew專有的mRNA Sentinel Principle技術(shù)，可為多種疾病生成高靈敏度的多基因檢測測試。GeneNews目前正在開發(fā)一種在單個血液樣本中監(jiān)測10種癌癥的基因檢測測試。

3. Natera和Fox Chase癌癥中心合作，研究液體活檢監(jiān)測腎癌復(fù)發(fā)

近日，無細胞DNA（cfDNA）檢測領(lǐng)域公司Natera與美國的Fox Chase癌癥中心達成合作，評估該公司的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測產(chǎn)品Signatera™在監(jiān)測腎癌復(fù)發(fā)方面的效果。該研究將分析從49名被診斷患有腎癌的患者中收集和存儲的生物標本——包括癌癥復(fù)發(fā)組和3年或更長時間后未復(fù)發(fā)組。該研究將評估Natera基于新一代測序技術(shù)（NGS）的Signatera產(chǎn)品是否可用于區(qū)分復(fù)發(fā)性和非復(fù)發(fā)性腎癌病例。目前在腎癌中ctDNA研究數(shù)據(jù)很少，現(xiàn)有方法在敏感性和特異性方面存在局限性。本研究將探索一種新的診斷腎癌復(fù)發(fā)和監(jiān)測治療反應(yīng)的方法。通過使用Signatera分析確定腎癌遺傳特征與預(yù)后（包括復(fù)發(fā)）之間的關(guān)系，有望更早發(fā)現(xiàn)癌癥復(fù)發(fā)，協(xié)助治療決策，確定治療效果以及評估干預(yù)需求，有望改善患者護理。